متلازمة زيمرمان لاباند: يطلق عليها أيضاً اسم متلازمة لاباند وهي اضطراب خلقي وراثي سائد نادر للغاية. إنها متلازمة تشوه قحفي وجهي مع تورط سائد داخل الفم يتكون من انتشار الورم الليفي اللثوي في التطور المبكر الاسم يشير إلى القحفي في الجمجمة والوجه، وخلل التعظم يشير إلى تشوه العظام. تعرف الآن باسم متلازمة كروزون، ويمكن وصف هذا المرض عن طريق معاني أولية لإسمه السابق. ما يحدث في هذا المرض هو أن الجمجمة وعظام وجه الرضيع خلال عملية النمو تندمج في وقت مبكر أو تكون غير قادرة على. متلازمة تشوه الوجه - شال الصفن - التراخي متلازمة سيفر كاسيدي هو اضطراب نادر للغاية يتميز بتشوهات معينة في الوجه والأعضاء التناسلية والهيكل العظمي ، فضلاً عن قابلية غير عادية للنزيف. [1
متلازمة زيمرمان لاباند: يطلق عليها أيضاً اسم متلازمة لاباند وهي اضطراب خلقي وراثي سائد نادر للغاية. إنها متلازمة تشوه قحفي وجهي مع تورط سائد داخل الفم يتكو عندما تكون العمليات اضطرابات نمو العظام الجنين تشوه القحفي خطيرة، واحدة من أصناف من هذا علم الأمراض هو متلازمة تريتشر كولينز (TCS) أو mandibulofastsialny، أي خلل التعظم الوجه والفكين تُعدّ متلازمة نونان من الأمراض الوراثية التي تمنع التطور الطبيعي للعديد من أعضاء الجسم، فالشخص المصاب بهذه المتلازمة يعاني من العديد من المشاكل في مختلف أنحاء الجسم، كتفاصيل الوجه غير الطبيعية وقصر القامة والتشوهات القلبية والمشاكل الجسدية الأخرى، بالإضافة إلى تأخر. تنطوي المَشاغِلُ على الوجه أو الرأس عادة، ولكن قد تنطوي على أيِّ جزء من الجسم أو عدَّة أجزاء؛ ويمكن أن تتغيَّر من جزء من الجسم إلى آخر؛ فعلى سَبيل المثال، قد يشعر المرضى بالقلق إزاء ترقُّق الشعر، أو حبّ الشباب، أو التجاعيد، أو الندبات، أو لون البشرة، أو شعر الوجه أو الجسم.
متلازمة إيكاردي هي متلازمة وراثية نادرة تسبب تشوه وغياب جزئي أو كلي في جزء من دماغ الإنسان ويسمى هذا الجزء بالجسم الثفني، ويصحب ذلك حدوث شذوذ في شبكية العي متلازمة اراسكوغ وهي مرض يكون وراثي يتميز المصاب به بقصر القامة، و وجود مشاكل في الجهاز الهيكلي و العضلي و التناسلي وفي الوجه و هو ينتج عن طفرة في جين يسمى FGDY1 يوجد على الكروموسوم اكس متلازمة ويبرن مايسون، والمعروفة أيضًا باسم متلازمة بونيت - ديشوم - بلانك، هي اضطراب خلقي نادر يتميز بتشوهات شريانية وريدية في الدماغ أو شبكية العين أو وحمات الوجه. المتلازمة لها عدد من الأعراض المحتملة ويمكن أن تؤثر في حالات نادرة على الجلد والعظام والكلى والعضلات والجهاز. متلازمة داون او المغولية هي مجموعة من الصفات الجسدية والنفسية الناتجة عن مشكلة في الجينات تحدث في مرحلة مبكرة ما قبل الولادة، ويكون الاولاد الذين يعانون من متلازمة داون ذوي ملامح مميزة في الوجه، كما يعاني هؤلاء من التخلف العقلي بدرجة معينة، وتتفاوت حدة علامات المرض من.
ال متلازمة كروزون إنه تشوه قحفي ناجم عن إغلاق أو تطور غير طبيعي للخياطة القحفية ، ونتيجة لذلك ، ينتج العديد من الحالات الشاذة في الوجه والجمجمة (Shneider et al. ، 2011).. إنه مرض من أصل خلقي مرتبط بوجود طفرة جزئية أو كاملة من. تشوهات الجنين. تشوّهات الجنين أو المعروفة باسم العيوب الخَلقية، هي مشكلة في تكوين الجنين خلال الأشهر الأولى من الحمل، وتتفاوت هذه التشوّهات بين خلل في عمل وظائف الجسم، أو تشوّهات في شكل الجسم وتكوينه، وتؤثر على صحّة الجنين وسلامته، وقد تعرّضه في بعض الأحيان إلى الوفاة.
تحدث متلازمة تشوّه الشعيرات بسبب طفرة في جين معين يُسمّى جين stambp. يُمكن أن تُؤدي الطفرات في هذا الجين إلى موت الخلايا أثناء النمو، ممّا يُؤثّر على عملية التطوير بأكملها يشكو مريض متلازمة سيكل من مجموعةٍ كبيرةٍ من الأعراض الاتية: 1. أعراض مرتبطة بالرأس. تشتمل هذه الأعراض على الاتي: صغر حجم الرأس (Microcephaly). انحسار الجبهة. فك صغير (Micrognathia). أنفٌ يشبه المنقار. التحام عظام الجمجمة بشكلٍ مبكرٍ ويعتبر مرض متلازمة كروزون نادر حيث ان حلالات الاصابة به هي بنسبة واحد على 50 الف وهذا المرض هو تشوه واضطراب خلقي يتمثل في تشنج وجه الوجه والفكين والأسنان بحيث تضغط العظام على الدماغ والعينين ويصعب التنفس ويتشوه الفك والأسنان كما يؤثر على الرؤية وعلى عمل الدماغ ما لم تتم.
4. متلازمة ماكيون أولبرايت (McCune Albright syndrome) متلازمة ماكيون أولبرايت هي مرض جيني نادر يحدث نتيجة طفرة في جين (GNAS)، يؤثر المرض على: العظام، والجلد، وجهاز الغدد الصماء. بحيث يؤدي إلى استبدال الأنسجة الطبيعة للعظم بأنسجة ليفية تؤدي إلى تشوهها وضعفها علاج متلازمة القضيب الصغير هناك العديد من الخيارات العلاجية التي يمكن اللجوء إليها بالنسبة للمصابين بمتلازمة القضيب الصغير أو اضطراب تشوه الجسم، والتي تشمل: 1. اللجوء للطبيب للتحدث والمشور متلازمة داون هو أحد الأمراض العقلية، التي تصيب الإنسان، كونها عبارة عن اضطراب وراثي يحدث بسبب وجود «كروموسوم» زائد في خلايا الجسم، والتي تتسبب في مستويات متفاوتة من الإعاقة الذهنية والاختلال الجسدي تشير الدراسات إلى أن متلازمة إيكاردي هي متلازمة وراثية نادرة تسبب تشوهًا جزئيًا أو كليًا وضمورًا لجزء من دماغ الإنسان وهذا الجزء يسمى الجسم الثفني ، ويصاحب ذلك تشوهات في شبكية العين ، لكن الدراسات الطبية الحديثة تشير إلى ذلك متلازمة إيكاردي ليست متلازمة وراثية ولكنها.
سميت على اسم السيد الفريد بولاند باحثا في علم التشريح، وهو اول من شرح هذا الخلل في لندن عام 1841، وهو عيب خلقي نادر يتميز بسلسلة من التشوهات في جهةٍ واحدة من الجسم. تختلف خطورة متلازمة بولاند من شخصٍ إلى آخر، غير ان هناك. ما المراد بمتلازمة الجسم الحجري (Stone man syndrome)؟ هو نتيجة طفرات جينية في الجين المسؤول عن تطور العظام والعضلات، والمُسمَى مستقبِل أكتيفين أ النوع الأول، فتُسبِب هذه الطفرات مضاعفة الجين خاصةً عند تعرضه للبروتين أكتيفين أ * ما هي متلازمة القضيب الصغير؟ تعد متلازمة القضيب الصغير (Small Penis Syndrome) من أنواع اضطراب تشوه الجسم (Body Dysmorphic Disorder)، وهو اضطراب غير عضوي متعلق بعدم رضا الفرد عن مظهر جسده برغم أنه طبيعي، ما يتسبب في الشعور بالقلق والضغوطات. تبدأ متلازمة اضطراب تشوه الجسم خلال فترة البلوغ في نحو 80 بالمئة من الحالات، ويضيف برونهوبر : هذه هي الفترة التي يمر فيها معظم الأفراد بأغلب مراحل تطورهم الأساسية لكنّ بعض الاشخاص يقلقون.
ما هي متلازمة لاباند - Laband Syndrome؟ متلازمة زيمرمان لاباند (ZLS) هي اضطراب نادر يتميز بالورم الليفي اللثوي والأظافر الناقصة التنسج أو اللاتنسج. تشم متلازمة زيمرمان لاباند (zls): هي اضطراب نادر يتميز بالورم الليفي اللثوي والأظافر الناقصة التنسج أو اللاتنسج. تشمل السمات السريرية الشائعة الأخرى تشوه الوجه وتضخم الكبد وتضخم الطحال والإعاقة الذهنية وفرط الشعر متلازمة كروزون: الأعراض والأسباب والعلاج ال متلازمة كروزون وهو نتاج تشوه قحفي وجهي ناتج عن إغلاق أو تطور غير طبيعي للخيوط القحفية ، ونتيجة لذلك ينتج تشوهات مختلفة في الوجه والجمجمة متلازمة نونان - التغير الواضح في ملامح الوجه، وقصر في الرقبة و انخفاض الأذن، و تباعد المسافة بين العينين، و العض على الشفاه وجحوظ العينين. (تشوه الحاجز البطيني) أو تضيق الشريان الذي يحمل.
متلازمة داندي ووكر (sdw) هي متلازمة غير مألوفة تتميز بالتوسع الكيسي للبطين الرابع وتضخم جزئي أو كلي أو تضخم في دودة المخيخ. داندي ووكر تشوه. تشوهات في الجهاز العصبي مثل عدم تكوّن الجسم. ولاحظ الباحثون - في دراستهم التي نُشرت في مجلة (Scientific Reports) - أن تناول مستخلصات الشاي الأخضر يمكن أن تقلل من تشوه الوجه لدى الأطفال المصابين بمتلازمة داون، وذلك حال الانتظام في تناولها على مدار السنوات الثلاثة الأولى من.
متلازمة ألاجيل هي حالة وراثية (مرتبطة بمسار إشارات Notch وجين Jagged1) تسبب تضيق وتشوه القنوات الصفراوية في الكبد. تتراكم الصفراء التي لا يمكن أن تتدفق عبر القنوات المشوهة في الكبد وتسبب ندبات اعراض متلازمة داون عند الرضع كثيرة ومتعددة، منها صغر حجم الرأس والأيدي العريضة. تعرف في هذا المقال على صفات مواليد متلازمة داون وما هي اعراضها لدى حديثي الولاد
دراسة جديدة حول الفوائد المحتملة لمستخلصات الشاي الأخضر في متلازمة داون. لاحظ الباحثون أن تناول هذه المستخلصات يمكن أن يقلل من تشوه الوجه لدى الأطفال المصابين بمتلازمة داون عند تناولها خلال السنوات الثلاث الأولى من. إن اضطراب تشوه صورة الجسم والذي يعرف بالإنجليزية بـ Body Dysmorphic Disorder هو حالة عقلية ونفسية. وهي تنشأ عند الفرد عندما يبدأ في التفكير بشكل مستمر في إحدى مشاكله الجسدية البسيطة التي لا يلاحظها. متلازمة الألم الإقليمية المعقدة من النوع الأول . يعتبر النوع الأول هو الأكثر انتشارًا وشيوعًا، وتكون الأعراض مختلفة نوعًا ما وخفيفة أي تظهر خلال الشهر الذي يسبق إصابته متلازمة ابير متلازمة تشوه شكل الراس والوج . رز P feiffers ضآلة نصف الوجه انشقاق نصف وجهي تصلب جلد الوجه المتموضع تشوه الوجه بعد العلاج الإشعاع السلام عليكم ورحمة الله وبركاته إلى من تنسب. 2021; اضطراب تشوه الجسم هو حالة صحية عقلية شائعة نسبيًا يعاني فيها الشخص من قلق مفرط بشأن وجود خلل في مظهره الجسدي.قد يقلق الأفراد المصابون باضطراب تشوه الجسم (bdd) بشأن أي جزء من أجسامهم ، لكن الوجه والشع
متلازمة سيكل المقدمه : نعرض لكم اليوم من خلال موقع فارم سي ( Pharma C) ، عن متلازمة سيكل ما هي مَتلازمة سيكل؟ وما أعراضها؟ وهل يمكن الشفاء منها؟ كل ه
ولكن في حالة متلازمة فايفر ، تتماسك الصفائح معًا في وقت مبكر جدًا ، ولا يمكن للجمجمة أن تتوسع في الوقت المناسب مع نمو الدماغ ، مما يتسبب في تشوه الوجه والرأس متلازمة نونان Noonan syndrome. خرجت الدكتورة -جاكولين نونان في كلية الطب في بوسطن عام 1956م،وبدأت كأول طبيبة لأمراض القلب للأطفال في حاجة إيوا وخلال متابعتها للأطفال المصابين بعيوب خلقيه في القلب لاحظت أن في بعض الأطفال لديهم. ما هو الجسم الثفني؟ لا شكَّ أنكَ تعلم أن كل نصف من الدماغ يتحكم في الحركة والشعور في النصف المعاكس له من الجسم، كما يعالج كل جانب المعلومات مثل اللغة، ويحتاج هذا الكم الهائل من الوظائف للتنسيق الجسدي، ولعمل جانبي.
- تشوه في الأذنين والأصابع. - تغيير نمو الأظافر. - قلة شعر الجسم وشعره ، أو تساقط الشعر. الأسباب. متلازمة هارلكوين هي اضطراب وراثي وراثي متنحي متلازمة تريتشر كولينز هي اضطراب وراثي يتميز بتشوهات في الأذنين، والعينين، وعظام الوجنتين، والذقن. تختلف شدّة المرض عند المصابين من خفيفة إلى شديدة. قد تشمل المضاعفات مشاكل في التنفس، والرؤية، والحنك المشقوق، وفقدان. متلازمة تيموثي (ts) هي اضطراب وراثي نادر يسبب خللًا حادًا في ضربات القلب ، وإعاقة ذهنية ، ونوبات صرع. العديد من الأطفال الذين يولدون بهذا الاضطراب لديهم ملامح وجه مميزة ، وحزام أصابع اليدين. تشوه كياري (Chiari malformation) هو حالة مرضية يمتد فيها نسيج الدماغ إلى القناة النخاعية، بسبب تشوه جزء من الجمجمة أو صغر حجمها بشكل غير طبيعي، ما يؤدي إلى الضغط على الدماغ ودفعه نحو الأسفل، وهو غير شائع، ولكن أدى تطوّر اختبارات.
عمومية متلازمة بروتيوس Proteus syndrome هي مرض وراثي نادر جدا ، يتميز بالنمو غير المنضبط لأنواع مختلفة من الأنسجة (العظام ، والجلد ، والدهون ، إلخ) ، والأعضاء الداخلية المختلفة (الأوعية الدموية ، والطحال ، والدماغ ، وما إلى ذلك) متلازمة نونان هي عبارة عن إضطراب وراثي يتسبب في منع النمو الطبيعي في أجزاء مختلفة من الجسم، ويحدث هذا الإضطراب أو الطفرة الجينية عندما يرث الطفل نسخة من جين مصاب من أحد الوالدين، ويمكن أن. متلازمة مواء القطط : متلازمة المواء بالفرنسية: Cri Du Chat هي مجموعة أعراض تنتج من فقدان قطعة من الصبغي الخامس. اسم المتلازمة مستند على بكاء الرضيع، حيث يكون عالي النبرة قريبا من مواء القطّة. شخّص.. وتمامًا مثل دوريان جراي الذي ابتكره أوسكار وايلد، فإن الأشخاص الذين يعانون من متلازمة دوريان جراي لديهم اضطراب تشوه الجسم لديهم، وهوس بالجاذبية الجسدية. إنهم لا يتعاملون مع الشيخوخة بشكل. متلازمة بينا شوكير Arthrogryposis multiplex congenita-pulmonary hypoplasia syndrome تناذر شكير بينا Pena-Shokeir syndrome type I ما هي متلازمة بينا شوكير : هي حالة نادرة تتميز بإنعدام أو قلة حركة الجنين و انخفاض نشاط الجنين مما يسبب بتقلصات متعددة في المفاصل.
اضطرابات نمو المخ قد تتسبب في ظهور مشكلات مثل متلازمة جوبيرت، وهي تشوه نادر في الدماغ قد يؤثر في أجزاء كثيرة من الجسم تتميز بغياب أو تخلف دودة المخيخ، وهي منطقة من الدماغ تتحكم في التوازن والتنسيق، بالإضافة إلى تشوه. تحدث جميع الحالات المعروفة تقريبً محتويات ما هي متلازمة إيكاردي تشوه الجسم الثفني أسباب الإصابة بمتلازمة إيكاردي أعراض الإصابة بمتلازمة إيكاردي علاج متلازمة إيكاردي العلاج الجراحي لعلاج. أسباب حدوث تشوه الشفة الارنبية ترجع أسباب الشفه الارنبيه إلى: أسباب جينية ووراثية ويؤثر فيها العامل الوراثي بشكل كبير، ويكون هذا التشوه مُصاحب لبعض المتلازمات الهامة مثل متلازمة داون في متلازمة بروغادا يتسبب وجود خلل في القنوات بعدم نبض القلب بشكلٍ طبيعيّ وحدوث الرجفان البطينيّ.وكنتيجةٍ لذلك فإن القلب لا ينبض بشكلٍ سليم ولا تنتقل كمياتٌ كافية من الدم إلى باقي أجزاء الجسم
- تشوه في كل من الأذنين والأصابع. - تغيير تطور الأظافر. - قلة شعر الجسم والشعر ، أو الحاصة. الأسباب. متلازمة المهرج هي اضطراب وراثي جسمي متنحي متلازمة نونان هو اضطراب جيني قد يسبب ملامح غير عادية للوجه وقصر القامة وعيوب في القلب وأمراض العين ومشكلات صحية أخرى. البشرة قد تبدو رفيعة وشفافة مع التقدم في العمر. (تشوه الحاجز البطيني. متلازمة موبيوس (Mobius syndrome) هي اضطراب عصبي نادر يصيب العضلات المسؤولة عن تعبيرات الوجه وحركة العين، تعرف على المزيد في مقال اليوم تشوّه الأسنان ولكنّها صفة غير شائعة متلازمة داون هي حالة يولد فيها الطفل تحديد ملامح الوجه : داون يولدون بمشاكل قلبية والتشوهات الخلقية الأكثر شيوعاً هي تشوه الحاجز الأذيني البطيني ويسمى علمياً (تشوه سادة الشغاف)، تشوه. متلازمة أبرت حالة مرضية تنتج عن اضطراب جيني نادر يتسبب في التحام عظام الجمجمة مبكرًا جدًّا في أثناء تطور الجنين، فيحدث تشوه في شكل الرأس والوجه، نتيجة لاختلال الجين المسؤول عن إنتاج البروتين المتحكم في نمو العظام.
متلازمة داون هي اضطراب وراثي يحدث حين يؤدي انقسام الخلايا غير الطبيعية إلى إنتاج مادة جينية إضافية من كروموسوم 21. بالرغم من أن جميع المصابين بمتلازمة داون لا يمتلكون نفس ملامح الوجه، فإن. كيفية التغلب على اضطراب تشوه الجسم. اضطراب التشوُّه الجسمي هو مرض نفسي يعاني منه الملايين، ومع ذلك لم يتلقى من الاهتمام سوى القليل من عامة الناس. اضطراب التشوه الجسمي هو مرض عقلي قوي له علاقة باضطراب الوسواس القهري. المتابعة مع أطباء العيون والأذن من أجل علاج أي تشوه أو خلل ما في حاسة السمع والبصر للطفل. متلازمة الحد الصفعية. تسمى هذه المتلاوزمنة بأكثر من اسم مثل المرض الخامس أو الفيروس الصغير b19
ال اضطراب تشوه الجسم ، المعروف سابقا باسم dismorfofobia، هو اضطراب مرتبط بالقلق المفرط حول صورة الجسم الخاصة.. الأشخاص الذين يعانون من هذا الاضطراب يشعرون بقلق كبير وإدراك غير عقلاني حول جسدهم الذي ينتهي بهم الأمر إلى إحداث. اضطراب تشوه الجسم (bdd) هو اضطراب عقلي يُعرَّف بأنه الانشغال بعيب ملحوظ في مظهر الشخص. الشكاوى النموذجية تتعلق بالوجه ، والشعر ، ونقص التناسق ، وأجزاء الجسم ، وحجم الجسم مثل النحافة للغاية ، والدهون الزائدة ، أو القبح. متلازمة كروزون Crouzon Syndrome Cranio facial Dysostosis د.عبدالله الصبي هذه المتلازمة خلقية تحدث نتيجة لحدوث الانغلاق المبكر لعظام الجمجمة (خلل تعظم قحفي وجهي Cranio facial Dysostosis )، قام الدكتور كروزون Crouzon بالكتابة عن حالة أم وطفلها عام 1912.
متلازمة ألبُورت الجسدية المتنحية (Autosomal Recessive Alport syndrome) الحفاظ على توازن بعض المعادن في الجسم، مثل: البوتاسيوم والصوديوم والكلوريد. مثل: تشوه خلايا الكبيبات (Glomeruli) متلازمة داندي ووكر هي اضطراب دماغي يحدث أثناء التطور الجنيني. على وجه الخصوص ، يتم إنتاجها تشوهات في المخيخ ، في قاعدة الجمجمة وفي البطين الرابع ; 60- متلازمة داندي ووكر Dandy-walker syndrome - YouTu متلازمة برادر-ويلي (pws) هي اضطراب وراثي متعدد الأنظمة تتميز متلازمة برادر ويلي أثناء الطفولة المبكرة بالخمول وضعف العضلات ومشاكل في الإرضاع وصعوبات. هل التهابات المهبل تشوه الجنين؟ وما مدى خطورة هذه الالتهابات على الحمل؟ حيث إن ن الحمل فترة عسيرة يصاحبها أحيانًا بعض المشاكل الصحية بما فيها الالتهابات بمختلف أنواعها، مما يسبب خوفًا وهلعًا على الجنين، وفي الكثير من.
(أعرض متلازمة لارون) وأبان د. الدراج أن أبرز الأعراض التي تصيب المرضى لمتلازمة لارون قصر القامة و يلاحظ أن الطفل بعد الولادة يكون طبيعيا ولكن قصر القامة يلاحظ من الشهر السادس إلى سنة من العمر وكذلك بسبب النقص الشديد. متلازمة باري رومبرج هي اختلال نادر غير قابل للعلاج يصيب الرأس والوجه ويتميز بضمور تصاعدي في العضلات الهيكلية التحت جلدية في نصف الوجه بصفة عامة. تحدث بشكل أكبر في الإناث وتظهر بشكل محدد بين عمر 5 و 15 عاما متلازمة باتو والتى تعرف أيضًا باسم Trisomy 13 أو التثلث الصبغى 13، هى اضطراب وراثي نادر يستند إلى كروموسوم، حيث يمتلك المريض نسخة إضافية من الكروموسوم 13 في بعض أو كل الخلايا في الجسم، وعادة يجب أن يكون لدى الطفل نسختين من. نمو غير طبيعي للشعر على الجسم، لدرجة تجعل صاحبه يشبه الذئب. 14. تم تسجيل أول حالة عام 1642 باسم بيتروس «Gonsalvus» في جزر الكناري، وتُسمى أيضًا باسم متلازمة «ambras»، أو متلازمة المتحولين لذئب، كما ورد.
ملامح وجه أطفال متلازمة داون الذين بدأ علاجهم بعد عمر السنتين، تتراوح أعمارهم الآن بين 5-12 سنوات. في عمر السنة والنصف؛ تشوه تعبيري شديد (في ملامح الوجه متلازمة داون، سُميت على اسم جون لانغدون داون، الطبيب البريطاني الذي وصف المتلازمة في عام 1866، هي تشوه الكروموسومات الأكثر شيوعًا الناتج عن وجود نسخة كاملة أو جزئية من النسخة الثالثة من. ما هي متلازمة توريت وما هي اسباب الاصابة بتوريت سؤال يطرحة الكثير لذا نوضح لكم ما هي اعراض.
متلازمة كروزون: الاسم يشير إلى القحفي في الجمجمة والوجه، وخلل التعظم يشير إلى تشوه العظام. ويعطي تأثير بأن المريض لديه وجه مقعر. ويرتبط متلازمة كروزون أيضا مع القناة الشريانية السالكة. يوجد تشوه الأذن الوسطى في. 22. متلازمة مواء القطة Cri du chat syndrome: هنا 23. متلازمة تريتشر كولينز (خلل تعظم الوجه والفك): هنا 24. متلازمة فراجيل إكس Fragile X syndrome: هنا 25. متلازمة الشيخوخة المبكرة: هنا 26 تُعرف متلازمة داون بأنها مرض ينجم عن تشوه جيني يسبب تأخرا في النمو البدني والعقلي. ووفقا للجمعية الوطنية لمتلازمة داون، فإن هذا التشوه واحد من أكثر التشوهات الكروموسومية شيوعا، وذلك لحدوث. متلازمة Aarskog هي اضطراب وراثي يرتبط بالكروموسوم X. يصيب الذكور بشكل رئيسي ، ولكن قد يكون للإناث شكل أخف. وسبب هذه الحالة التغييرات (الطفرات) في جين يسمى النمو الشاذ الوجهي التناسلي ( FGD1 )